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1. (2024高二下·福田月考) 人类15号染色体上UBE3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中，来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达，但在神经细胞内，只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因得到表达，来自父本染色体上的该基因不表达。若来自母本15号染色体上的UBE3A基因有缺陷，使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性低可导致发育迟缓、智力低下而患天使综合征（AS）。请分析回答以下问题：
1. （1）神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异，说明该基因的表达具有性。
3. （2）据图甲分析在人神经细胞中，来自父方的UBE3A基因无法表达的原因是。
5. （3）对多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图乙所示。由此判断多数AS综合征的致病机理是。若某患者的亲本均表现正常，则其致病基因来自（填“祖父”“祖母”“外祖父”或“外祖母”）。
7. （4）在受精卵及其早期分裂阶段，若某一同源染色体存在三条，细胞有一定概率会随机清除其中的一条，称为“三体自救”。某15号染色体为“三体”的受精卵（其中的UBE3A基因全部正常），若经“三体自救”发育成AS综合征患儿，则染色体数目异常的配子来自（填“父方”“母方”或“父方或母方”），丢失的一条15号染色体来自（填“父方”“母方”或“父方或母方”）。
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1. (2024高三下·广西壮族自治区模拟) 下图是某二倍体动物细胞在分裂（不考虑染色体变异）某一时刻的细胞示意图。下列叙述正确的是（）

A . 该细胞处于有丝分裂前期 B . 该细胞产生的子细胞是极体 C . 该细胞不可能含有等位基因 D . 该细胞与其子细胞染色体数目相同

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1. (2024·揭阳模拟) CRISPR/Cas9基因编辑技术根据靶基因序列设计向导sgRNA，精确引导核酸酶Cas9切割与sgRNA配对的DNA，相关酶在修复断裂DNA的过程中会改变连接部位的碱基序列。科研人员通过删除编码PD-1蛋白基因的2、3、4片段造成蛋白质的功能缺失，制作PD-1基因敲除鼠的流程如图1所示。将体外转录获得的Cas9mRNA和sgRNA导入小鼠的受精卵中，获得了 12只基因编辑小鼠。利用PCR鉴定小鼠的基因型，电泳结果如图2所示。已知P1和P2是PCR 的引物。下列相关分析正确的是（　　）

A . 敲除2、3、4片段引起的变异属于基因重组 B . 敲除前，根据敲除的位置需要设计3个sgRNA C . 图2中，4和12个体杂交的子代均为敲除纯合子 D . 图2中，3、5、7个体的体内均能检测到PD-1

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1. (2024高三下·广西模拟) 拟南芥是公认的模型植物，植物科研的“小白鼠”。拟南芥的果实为长角果，成熟时果荚会开裂并释放种子。科研人员就拟南芥果荚开裂机理进行了系列研究。回答下列问题：

（1）研究者利用T-DNA插入的方法，获得3个果荚不开裂的突变纯合体甲、乙、丙。其中突变体甲是T-DNA插入到M基因中，导致其编码的M酶活性丧失。M基因由于T-DNA的插入突变为m基因，此过程是基因突变的依据是。

（2）经检测突变体乙是T-DNA插入到E基因中，导致其编码的E酶活性丧失；突变体丙的M酶和E酶活性均丧失。将上述突变体进行杂交，后代表型及比例如下表所示。

杂交组合一	甲×丙→F₁	F₁与F₁'杂交，后代表型及比例为完全开裂：不开裂=1：3
杂交组合一	乙×丙→F₁'	F₁与F₁'杂交，后代表型及比例为完全开裂：不开裂=1：3
杂交组合二	甲×乙→F₁	F₁与丙杂交，后代表型及比例为完全开裂：不开裂=1：3

①由杂交组合一，（填“能”或“不能”）推出M、m与E、e两对基因自由组合，理由是。

②让杂交组合二的F₁自交，F₂代表型及比例为，F₂中自交后代不发生性状分离的个体占。

（3）现有另一突变体丁，其果荚开裂程度为中等开裂（介于完全开裂与不开裂之间）。经检测其M和E基因均正常，由另一个基因F突变成f基因引起；检测其开裂区细胞内M酶和E酶的量均有不同程度下降。推测果荚中等开裂的原因是f基因。

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1. (2024高三下·广西模拟) 下列关于生物进化的叙述，错误的是（）

A . 生物多样性的形成是长期协同进化的结果 B . 自然选择是定向的，具有有利变异的个体有更多的机会产生后代 C . 生物进化是由基因突变（内因）、基因重组（内因）和自然选择（外因）导致的 D . 生物进化中会有突变，突变是有利还是有害是相对的

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1. (2024高二下·湖南期中) $\text{[math]}$ 珠蛋白与 $\text{[math]}$ 珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同，该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（）

A . 该变异属于基因突变 B . 基因能指导蛋白质的合成 C . DNA片段的缺失导致变异 D . 该变异导致终止密码子后移

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1. (2024高三下·湛江模拟) 诱变育种和基因工程育种均为实验室常用的生物育种手段。已知玉米的抗虫性状由一对等位基因调控，为了得到抗虫玉米植株，某实验室对野生型玉米种子进行了不同方法的处理后得到目的植株。回答下列问题：
1. （1）该实验室对野生型玉米种子进行了诱变处理，进行培育、筛选后得到突变植株，该植株自交，后代中抗虫植株约占1/4，说明诱变引起的突变为（填“隐性”或“显性”）突变。进一步研究发现，该突变是由野生型某个基因发生一个碱基由G到A 的替换导致的，则野生型基因和抗病基因的碱基序列长度，碱基序列。（后两空填“相同”或“不同”）
3. （2）该实验室利用农杆菌转化法将外源抗虫基因（cry）转入野生型玉米细胞得到转化细胞，并将其培育成植株X，过程如图1 所示，其中1、2代表染色体，抗氨苄青霉素基因（Amp^R）为标记基因。已知该品种玉米染色体结构较为稳定，不会发生染色体互换。
  ①忽略抗虫基因和抗性基因的区别，仅根据两个基因在染色体上位置，除图1中的转化细胞种类外，请在图2中画出还可能得到的其他种类的转化细胞。.
  ②研究表明，标记基因的产物对细胞具有一定的毒害作用，因此为了得到抗虫性状稳定遗传且不含标记基因产物的优良植株，可将植株X进行自交从而获得预期目的的植株。为达到该目的，是否可以将cry基因和Amp^R基因用同一个 Ti 质粒进行转运？（填“可以”或“不可以”），原因是。
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1. (2024高三下·湛江模拟) 尿黑酸尿症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为 T，第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是（）

A . 该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点 B . 该致病基因在男性患者中的基因频率和在女性患者中的不同 C . 上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式 D . 该患者体细胞中最多可存在8个突变位点

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1. (2024高一下·江北期中) 据统计，在高等动物中，10⁵~10⁸ 个配子中才会有一个发生基因突变，这说明基因突变具有（　　）

A . 稀有性（低频性） B . 普遍性 C . 可逆性 D . 多数有害性

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1. (2024高三下·昆明模拟) 某二倍体自花传粉植物的野生型是高茎。科学家利用野生型植株进行诱变育种，分别培育出了矮茎突变体1和矮茎突变体2，每种突变体只涉及1对等位基因。为研究相关基因的遗传规律，学习小组利用纯合野生型植株甲、突变体1和突变体2进行了如下杂交实验（F₁自花传粉得到F₂）

P
F₁
F₂
杂交实验①
植株甲×突变体1
高茎
高茎：矮茎=3：1
杂交实验②
植株甲×突变体2
高茎：矮茎=1：1
-
杂交实验③
突变体1×突变体2
高茎：矮茎=1：1
？
回答下列问题。
1. （1）高茎基因突变为矮茎基因后，基因中的碱基数量变化情况是（填“增加”“减少”“不变”或“无法确定”）。
3. （2）如果控制野生型高茎的基因为D，矮茎突变体1和矮茎突变体2所涉及的突变基因分别为D₁和D₂ ，且D₂对D、D₁为显性，D对D₁为显性，则突变体1的基因型是，突变体2的基因型是，杂交实验③的F₂中高茎所占的比例为。
5. （3）如果突变体1和突变体2所涉及的突变基因为非同源染色体上的非等位基因，且基因型为A_bb的植株是高茎，其余基因型的植株均为矮茎。请以杂交实验③的F₁为实验材料，设计一次杂交实验验证上述非等位基因之间遵循自由组合定律。要求写出实验思路和预期结果（不考虑染色体互换）。
7. （4）根据野生型植株可诱变为突变体1和突变体2分析，基因突变具有的特点是随机性和。
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	P	F₁	F₂
杂交实验①	植株甲×突变体1	高茎	高茎：矮茎=3：1
杂交实验②	植株甲×突变体2	高茎：矮茎=1：1	-
杂交实验③	突变体1×突变体2	高茎：矮茎=1：1	？