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  • 1. (2024高三下·安顺模拟) 先天性葡萄糖吸收不良症是一种单基因遗传病,其正常基因能被限制酶MstⅡ切割为103bp和191bp的片段,突变基因不能被MstⅡ识别。某表型正常的夫妇在遗传筛查过程中,用MstⅡ切割相关基因后电泳,结果如图所示。不考虑X、Y染色体同源区段的情况。下列有关说法正确的是(    )

    A . 该病能通过染色体检查来筛查 B . 致病基因可能在X染色体上 C . 胎儿的异常基因来自父亲和母亲 D . 胎儿的性染色体组成为XY
  • 1. (2024高三下·广西壮族自治区模拟)  2022年诺贝尔生理学或医学奖颁发给瑞典科学家斯万特•帕博。以表彰他在已灭绝古人类基因组和人类演化研究方面所做出的贡献。下列叙述错误的是( )
    A . 古人类化石中提取到的DNA 均来自细胞核 B . 古人类基因组要测定古人类DNA的脱氧核苷酸序列 C . 通过比较现代人基因组和古人类基因组的异同可以研究人类的演化 D . 人类基因组测序对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助
  • 1. (2024高三下·广西壮族自治区模拟) 脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种单基因遗传病,在我国人群中的发病率约为1/10000。2021年,经国家医保局的积极努力,其特效药——诺西那生钠注射液由70万元/针降价至约3万元/针,并纳入医保目录。如图为某家庭中的SMA遗传系谱图,下列叙述正确的是( )

    A . SMA可能是一种伴X染色体隐性遗传病 B . II-2为携带者的概率是1/3 C . 推测III-1患病的概率是1/303 D . II-1的患病基因只由I-2遗传而来
  • 1. (2024高三下·绵阳月考)  玉米(2n=20)是雌雄同株异花的植物,其糊粉层呈现非白色和白色受三对等位基因(A/a、B/b、C/c)控制,研究发现玉米的糊粉层在显性基因(A、B、C)同时存在时,呈现非白色,其余情况糊粉层则呈现白色。现有四组杂交实验,每组亲本都是糊粉层呈非白色的某种玉米和呈白色的某种纯种玉米杂交(不考虑交叉互换),四组子代玉米粒的表型及比例如右表所示。据此回答下列问题:

    实验组别

    子代表型及分离比

    全部为非白色

    非白色:白色=1:1

    非白色:白色=1:3

    非白色:白色=1:7

    1. (1) 若要对玉米的基因组进行测序,则需要测定条染色体上的DNA序列。在进行玉米杂交实验操作时,与豌豆杂交实验操作相比,省去的步骤是
    2. (2) 根据杂交实验结果(填“能”或“不能”)判断三对基因遵循基因的自由组合定律,理由是
    3. (3) 在四组杂交实验中,④组杂交子代中玉米糊粉层呈白色的基因型有种;③组杂交亲本的基因型组合类型有种。
    4. (4) 若要再次对(2)中的判断进行验证,利用上述四组亲本及其子代作为实验材料,写出最简单的杂交方案
  • 1. (2024高三下·广东开学考) 唐氏综合征是常见的一种严重的先天性智力发育不全疾病,由21号染色体数量或结构异常引起。根据异常核型组的不同,唐氏综合征可以分为3种类型:①标准型。又称21-三体型,有3条独立的21号染色体。②嵌合型,是由受精卵在卵裂期部分细胞某次分裂时21号染色体未分离导致的。③易位型,如14/21-罗伯逊易位(14号染色体和21号染色体融合为一条染色体)。请回答下列问题:
    1. (1) 若要调查唐氏综合征的发病率,应调查,并保证调查的群体足够大。
    2. (2) 从配子的角度分析,标准型唐氏综合征患者异常的原因是;若要确定唐氏综合征患者类型,可以采用的方法是
    3. (3) 若父母一方为14/21-罗伯逊易位携带者(2n=45),14与21号染色体的数目及联会方式如右图所示。配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离,另一条染色体随机移向细胞任意一极。若只考虑14和21号染色体的数目形态,则理论上可以形成种类型的配子,经调查研究表明,其与正常人婚配产生的后代可能是(多选)。

      A.正常个体                
      B.罗伯逊易位携带者                
      C.都不正常

    4. (4) 若一对夫妇都不是唐氏综合征患者,那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗?请说明理由。
  • 1. (2024高三下·广东开学考) 研究发现,β-地中海贫血症患者的常染色体上正常基因A突变成致病基因a,β-珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻。产前基因诊断通常用已知核苷酸片段加以标记作为探针,通过分子杂交来检测待测样品中是否存在互补的核酸序列。该技术有效且稳定性强、检测率高、检测准确。下列叙述正确的是(    )
    A . β-地中海贫血症属于染色体变异,且在遗传上与性别无关 B . 该病体现了基因可以通过控制蛋白质的结构,间接控制生物体的性状 C . 该基因诊断的主要原理是DNA分子杂交技术,体现了碱基互补配对原则 D . 通过遗传咨询和产前诊断等手段能够对该遗传病进行检测和治疗
  • 1. (2024高二上·期末) 发表在《自然》杂志上的某研究成果表明,科学家发现了HIV也许可以通过形成一个三聚体构象(被称为statel)躲避免疫系统的检测。探索statel的结构,有助于人们防治艾滋病。下列有关分析,正确的是(    )
    A . 艾滋病是遗传病,患艾滋病的母亲生出的孩子患艾滋病的可能性较大 B . HIV可能通过改变三聚体构象躲避浆细胞和记忆细胞的特异性识别 C . 切断性接触传播途径、血液传播途径是预防艾滋病的有效措施 D . HIV直接利用辅助性T细胞内的葡萄糖作为能源物质
  • 1. (2024高三上·虹口期末) 先天性葡萄糖—半乳糖吸收不良症(CGGM)是一种单基因遗传病。患者小肠上皮细胞转运葡萄糖及半乳糖障碍,严重患者容易腹泻。健康人小肠上皮细胞运输单糖等物质的部分机理如图4所示,其中SGLT、GLUT2、GLUT5和Na+/K+ATP酶分别表示质膜上的转运蛋白。

    1. (1) 物质进出小肠上皮细胞的方式不同。据图4比较,与葡萄糖进入小肠上皮细胞的运输方式最相似的是。(编号选填)

      ① Na+进小肠上皮细胞 ② K+进小肠上皮细胞 

      ③ Na+出小肠上皮细胞 ④ 葡萄糖出小肠上皮细胞

    2. (2) 小明腹泻就医,医生对其进行各项检验,结果如表2所示。据图4及已学知识推测,表2中各指标异常的可能原因,并用数字编号选填。

      表2

      样本

      检验项目

      检验结果

      正常参考范围

      推测指标

      异常的原因

      血液

      口服糖溶液后

      30~180min血糖变化情况

      血糖升高值

      <1.1 mmol/L

      血糖升高值

      >1.1 mmol/L

      粪便

      粪便pH

      <5.0

      6.9-7.2

      ① 小肠上皮细胞吸收Na+减少 

      ② 肠道微生物无氧呼吸产生乳酸

      ③ 消化道双糖或多糖水解酶活性降低

    3. (3) 进一步检测发现,小明是CGGM患者。据相关信息及已学知识推测,其患病的原因可能是( )。(多选)
    4. (4) 对小明及其表型正常父母22号染色体上的SGLT基因进行检测,相关基因编码链的部分序列如图5所示。据此判断,CGGM的遗传方式及变异类型分别是

    5. (5) 在不考虑变异的情况下,小明父母再生一个患CGGM男孩的概率是
    6. (6) 遗传咨询发现,小明祖父和外祖母都是白化病(常染色体隐性遗传病)患者。若小明父母欲生育二胎,则下列细胞形成的生殖细胞参与受精后,可导致胎儿同时患有白化病(A/a表示白化病基因)和CGGM(B/b表示SGLT基因)的组合是。(编号选填)

    7. (7) 研究发现,CGGM有多种致病类型。若小明的妹妹因SGLT蛋白的甘氨酸(密码子:5’-GGG-3’)被精氨酸(密码子:5’-AGG-3’)替换而引发CGGM,据此推测,小明妹妹SGLT突变基因转录过程中的模板链为5’--3’。
    8. (8) 若小明已到适婚年龄,从检测和预防遗传病的角度,下列建议合理的是。(编号选填)

      ①对其妻子进行基因检测 ② 评估遗传病的再发风险率

      ③ 对其胎儿进行B超检查 ④ 对其胎儿进行染色体分析

    9. (9) 目前CGGM的治疗以饮食控制为主,结合相关信息,请对CGGM患者提出合理的饮食建议
  • 1. (2023高三上·青浦期末) 小颅畸形症(MCPH)是一种以头围减小并伴有不同程度智力衰退为特征的神经系统发育障碍疾病。一对表型正常夫妇生育了一个表型正常的女儿和一个患病儿子。为了解该病的遗传方式,该家庭成员进行了MCPH相关基因检测。结果如图6所示。


                                                                    图6

    1. (1) 据图6判断,MCPH遗传病的遗传方式为(    )。(单选)
    2. (2) 女儿将致病基因传递给下一代的概率是
    3. (3) 除遗传因素外,孕前病毒(如寨卡病毒)感染也会造成新生儿小颅畸形。下列叙述正确的是(    )。(多选)
    4. (4) 从预防小颅畸形症的角度分析,下列建议合理的是。(编号选填)

      ①禁止近亲结婚 ②产前诊断 ③婚前体检 ④环境控制

    5. (5) 正常MCPH1蛋白由835个氨基酸组成,患者体内的MCPH1基因则编码了588个氨基酸。据此推测患者体内MCPH1基因可能发生了。(编号选填)

      ①碱基替换 ②碱基缺失 ③碱基插入

      大脑容量大小和认知能力主要取决于神经系统发育时神经干细胞增殖和分化能否正常进行。研究发现,大脑中MCPH1基因和CENPJ基因在中心体形成及染色质凝缩中发挥重要作用。

    6. (6) 小颅畸形症的另一个独特特征是染色质提前凝缩。在正常的细胞分裂中,染色质凝缩及染色体去凝缩发生的时期分别为(     )。(单选)
    7. (7) 对灵长类物种大脑前额叶的基因测序,为研究大脑的进化提供了(    )。(单选)
    8. (8)

      科学家通过测序分别比较了4个灵长类代表物种大脑内CENPJ基因中启动子区域CpG序列甲基化模式的差异。结果如图7所示:

      结合题干及图7信息,解释在进化过程中,人类拥有比非人灵长类巨大的大脑容量和复杂认知能力的原因。
  • 1. (2023高三上·松江月考) 华东某医院接收到一位特殊患者:男,九岁,左手手指肿胀严重、皮肤局部温度升高、剧烈疼痛已持续5小时。
    1. (1) 医生初步猜测为撞击引起的炎症反应。参与炎症反应的主要细胞是(     )。(单选)
    2. (2)

      患者母亲否认发生过撞击的可能。经检查发现,患者红细胞呈镰刀状、血红蛋白异常,指端毛细血管堵塞引发炎症,初步诊断为镰状细胞贫血症。该病是一种罕见遗传病,患者家属(父母、姐姐)没有患病,但医生建议全家进行基因检测,结果如图9所示。

      (注:探针是带有检测标记,且可与待测基因互补的核酸序列)

      图9

      根据已有信息,绘制该家庭四位成员的遗传系谱图。

    3. (3) 推测镰状细胞贫血症的遗传方式为(    )。(单选)
    4. (4) 若镰状细胞贫血症的相关基因用A/a表示,则姐姐的基因型为,姐姐将该致病基因传递给下一代的概率是

      血红蛋自由α珠蛋白和β珠蛋白组成。研究表明,镰状细胞贫血症是由β珠蛋白基因突变引起的,突变导致其表达产物第6位谷氨酸转变为缬氨酸。

    5. (5) β珠蛋白基因的突变是碱基对的(插入/替换/缺失)引起的;突变基因的转录产物长度(变长/变短/不变)。
    6. (6) 患者的姐姐已经与一名表型正常的男子婚配。

      ⑴她将遗传物质传递给后代的过程中,以下说法正确的是。(多选)

      A.初级卵母细胞可能含致病基因 B.次级卵母细胞一定含致病基因

      C.第一极体可能含致病基因 D.第二极体一定含致病基因

      ⑵两人想生下不患镰状细胞贫血的孩子。结合遗传病预防措施,提出合理的生育建议。

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