实验组别 | 子代表型及分离比 |
① | 全部为非白色 |
② | 非白色:白色=1:1 |
③ | 非白色:白色=1:3 |
④ | 非白色:白色=1:7 |
A.正常个体
B.罗伯逊易位携带者
C.都不正常
① Na+进小肠上皮细胞 ② K+进小肠上皮细胞
③ Na+出小肠上皮细胞 ④ 葡萄糖出小肠上皮细胞
表2
样本 | 检验项目 | 检验结果 | 正常参考范围 | 推测指标 异常的原因 |
血液 | 口服糖溶液后 30~180min血糖变化情况 | 血糖升高值 <1.1 mmol/L | 血糖升高值 >1.1 mmol/L | ⑴。 |
粪便 | 粪便pH | <5.0 | 6.9-7.2 | ⑵。 |
① 小肠上皮细胞吸收Na+减少
② 肠道微生物无氧呼吸产生乳酸
③ 消化道双糖或多糖水解酶活性降低
①对其妻子进行基因检测 ② 评估遗传病的再发风险率
③ 对其胎儿进行B超检查 ④ 对其胎儿进行染色体分析
图6
①禁止近亲结婚 ②产前诊断 ③婚前体检 ④环境控制
①碱基替换 ②碱基缺失 ③碱基插入
大脑容量大小和认知能力主要取决于神经系统发育时神经干细胞增殖和分化能否正常进行。研究发现,大脑中MCPH1基因和CENPJ基因在中心体形成及染色质凝缩中发挥重要作用。
科学家通过测序分别比较了4个灵长类代表物种大脑内CENPJ基因中启动子区域CpG序列甲基化模式的差异。结果如图7所示:
结合题干及图7信息,解释在进化过程中,人类拥有比非人灵长类巨大的大脑容量和复杂认知能力的原因。患者母亲否认发生过撞击的可能。经检查发现,患者红细胞呈镰刀状、血红蛋白异常,指端毛细血管堵塞引发炎症,初步诊断为镰状细胞贫血症。该病是一种罕见遗传病,患者家属(父母、姐姐)没有患病,但医生建议全家进行基因检测,结果如图9所示。
(注:探针是带有检测标记,且可与待测基因互补的核酸序列)
图9
根据已有信息,绘制该家庭四位成员的遗传系谱图。
血红蛋自由α珠蛋白和β珠蛋白组成。研究表明,镰状细胞贫血症是由β珠蛋白基因突变引起的,突变导致其表达产物第6位谷氨酸转变为缬氨酸。
⑴她将遗传物质传递给后代的过程中,以下说法正确的是。(多选)
A.初级卵母细胞可能含致病基因 B.次级卵母细胞一定含致病基因
C.第一极体可能含致病基因 D.第二极体一定含致病基因
⑵两人想生下不患镰状细胞贫血的孩子。结合遗传病预防措施,提出合理的生育建议。