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  • 1. 唐氏综合征是常见的一种严重的先天性智力发育不全疾病,由21号染色体数量或结构异常引起。根据异常核型组的不同,唐氏综合征可以分为3种类型:①标准型。又称21-三体型,有3条独立的21号染色体。②嵌合型,是由受精卵在卵裂期部分细胞某次分裂时21号染色体未分离导致的。③易位型,如14/21-罗伯逊易位(14号染色体和21号染色体融合为一条染色体)。请回答下列问题:

    1. (1) 若要调查唐氏综合征的发病率,应调查,并保证调查的群体足够大。
    2. (2) 从配子的角度分析,标准型唐氏综合征患者异常的原因是;若要确定唐氏综合征患者类型,可以采用的方法是
    3. (3) 若父母一方为14/21-罗伯逊易位携带者(2n=45),14与21号染色体的数目及联会方式如右图所示。配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离,另一条染色体随机移向细胞任意一极。若只考虑14和21号染色体的数目形态,则理论上可以形成种类型的配子,经调查研究表明,其与正常人婚配产生的后代可能是(多选)。

      A.正常个体                
      B.罗伯逊易位携带者                
      C.都不正常

    4. (4) 若一对夫妇都不是唐氏综合征患者,那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗?请说明理由。