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1. (2024高三下·宁乡市月考) 唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体遗传病。从理论上讲，人的其他常染色体形成三体的概率应与21号染色体形成三体的概率相等，但其他常染色体的三体综合征患者，如19三体综合征患者、20三体综合征患者等很少发现。下列相关叙述错误的是（）

A . 21三体综合征形成的原因是精子或卵细胞形成过程中，同源染色体未正常分离造成的 B . 其他常染色体的三体综合征患者很少见的原因可能是含有2条该常染色体的精子的存活率低 C . 对孕妇进行羊水检查能较早地筛查出21三体综合征，有利于减少21三体综合征的发生 D . 21三体综合征患者智力低于正常人，发育缓慢，面容特殊，但可以产生正常的生殖细胞

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1. (2024高三下·衡阳开学考) 某种单基因遗传病是由X染色体上的B基因突变为b基因所致，研究发现含b基因的卵细胞受精后形成的早期胚胎中有1/3的概率中断发育而死亡，2/3的概率能正常发育成胎儿。下列分析正确的是（）

A . 单基因遗传病在群体中的发病率比较高 B . 患者的b基因只来源于母方的卵细胞 C . 致死胚胎的基因型有三种 D . 母亲患病，其儿子一定患病

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1. (2024高一下·潮安月考) 在人类单基因遗传病中，男性患病概率高于女性的隐性遗传病，致病基因很可能在（）

A . 线粒体中 B . 常染色体上 C . X染色体上 D . Y染色体上

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1. (2024高一下·潮安月考) 已知甲、乙两种病独立遗传，分别由一对等位基因控制。甲病为“卵子死亡”症，患者因卵子萎缩、退化而不育，已知Ⅰ₁、Ⅱ₄含甲病基因，I₂、Ⅱ₂不含甲病基因。如图是某家系关于甲病和乙病的系谱图。下列有关说法正确的是（　　）

A . 甲病的遗传方式是伴X染色体显性遗传 B . Ⅱ₃与含甲病基因的男子结婚，可以生出正常孩子 C . 若与Ⅱ₄基因型相同的个体和乙病患者结婚生儿子均患乙病，则乙病为XY染色体同源区段隐性遗传病 D . 若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ₅与乙病患者结婚，生的孩子患病概率为1/3

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1. (2023高三上·茂名月考) 如图1为某家系两种单基因遗传病的系谱图，甲病(相关基因用 A/a表示)和乙病(相关基因用B/b表示)独立遗传，且都不位于 Y 染色体上。甲病的正常基因和致病基因用同一限制酶切割后会形成不同长度的 DNA 片段。为测定部分家庭成员是否携带甲病致病基因，基因检测结果如图2。(注：乙病在人群中的发病率为 1/100。)下列叙述正确的是（　　）

A . 人群中女性甲病患者频率与男性几乎相等 B . 甲病可能由正常基因发生碱基对的增添导致 C . 乙病在女性中的发病率与乙病在人群中的发病率相等 D . Ⅱ₁与人群中正常女性婚配，所生女儿同时患两种病的概率是1/88

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1. (2024高三上·十堰期末) 某种遗传病L受到一对等位基因A/a的控制，其致病基因a是由基因A编码序列缺失部分碱基产生的。通过对某家系（图1）的1~6号成员进行基因检测得到的电泳条带图如图2所示。若只呈现一条带，则说明只含有基因A或a；若呈现两条带，则说明同时含有基因A和a。图中成员的患病情况未标明，回答下列问题：
1. （1）基因A/a位于染色体上，判断理由是。8号个体的基因型可能是。
3. （2）若该家系的1~6号成员中只有2号个体患遗传病L。据此分析，基因A、a分别对应的电泳条带是、。（选填“基因①”或“基因②”）
5. （3）若7号个体表型正常，她与人群中正常男性婚配。
  Ⅰ.两人计划生育后代，7号个体进行了基因检测后，医生建议两人最好生育女孩。据此分析，在如图中把7号个体基因检测最可能的结果的相应条带涂黑。
  Ⅱ.7号个体生育了一个女孩，但该女孩患有遗传病L。就医后，医生提出2种可能的解释：
  原因一：父亲产生的某个精原细胞在减数分裂时发生了而产生了含有基因a的精子，该精子与含有基因a的卵细胞进行受精作用而生育了该女孩。
  原因二：父亲产生了含有基因A的精子，该精子进行受精作用而生育了该女孩，但基因A的启动子部分序列甲基化。根据前面所述信息继续分析，该女孩患遗传病L的原因是。
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1. (2024高三上·十堰期末) 某夫妻生育了3个孩子，对这个家庭中的5人进行了某单基因遗传病的基因检测，得到的条带如图所示。不考虑基因突变，下列叙述错误的是（）

A . 若1、2号正常，则说明该遗传病为隐性遗传病 B . 若5号为患者，则说明该病为常染色体隐性遗传病 C . 若5号正常，则说明该病为伴X染色体显性遗传病 D . 4号的基因a来自其母亲，基因A来自其父亲

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1. (2023高三上·中山) 亨廷顿舞蹈症（HD）是由于编码亨廷顿蛋白的基因(IT15基因)序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致。某HD家系所有成员目前的表型如系谱图所示，各成员相关基因CAC重复序列经扩增后的电泳结果如图所示。下列叙述错误的是（）

A . 根据图分析可知亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传病 B . IT15基因中CAG重复次数越多，染色体重复片段就越多，个体也越容易发病 C . 与正常基因相比，患者体内编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例不变 D . 与Ⅰ₁相比，II₁暂未患病，表明是否发病可能与年龄有关

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1. (2024高三下·广东开学考) 唐氏综合征是常见的一种严重的先天性智力发育不全疾病，由21号染色体数量或结构异常引起。根据异常核型组的不同，唐氏综合征可以分为3种类型：①标准型。又称21-三体型，有3条独立的21号染色体。②嵌合型，是由受精卵在卵裂期部分细胞某次分裂时21号染色体未分离导致的。③易位型，如14/21-罗伯逊易位（14号染色体和21号染色体融合为一条染色体）。请回答下列问题：
1. （1）若要调查唐氏综合征的发病率，应调查，并保证调查的群体足够大。
3. （2）从配子的角度分析，标准型唐氏综合征患者异常的原因是；若要确定唐氏综合征患者类型，可以采用的方法是。
5. （3）若父母一方为14/21-罗伯逊易位携带者（2n=45），14与21号染色体的数目及联会方式如右图所示。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离，另一条染色体随机移向细胞任意一极。若只考虑14和21号染色体的数目形态，则理论上可以形成种类型的配子，经调查研究表明，其与正常人婚配产生的后代可能是（多选）。
  A.正常个体
  B.罗伯逊易位携带者
  C.都不正常
7. （4）若一对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？请说明理由。。
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1. (2024高三下·广东开学考) 研究发现，β-地中海贫血症患者的常染色体上正常基因A突变成致病基因a，β-珠蛋白（血红蛋白的组成部分）合成受阻。产前基因诊断通常用已知核苷酸片段加以标记作为探针，通过分子杂交来检测待测样品中是否存在互补的核酸序列。该技术有效且稳定性强、检测率高、检测准确。下列叙述正确的是（）

A . β-地中海贫血症属于染色体变异，且在遗传上与性别无关 B . 该病体现了基因可以通过控制蛋白质的结构，间接控制生物体的性状 C . 该基因诊断的主要原理是DNA分子杂交技术，体现了碱基互补配对原则 D . 通过遗传咨询和产前诊断等手段能够对该遗传病进行检测和治疗

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