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1. (2023高三上·松江月考) 华东某医院接收到一位特殊患者：男，九岁，左手手指肿胀严重、皮肤局部温度升高、剧烈疼痛已持续5小时。
1. （1）医生初步猜测为撞击引起的炎症反应。参与炎症反应的主要细胞是（）。（单选）
3. （2）
  患者母亲否认发生过撞击的可能。经检查发现，患者红细胞呈镰刀状、血红蛋白异常，指端毛细血管堵塞引发炎症，初步诊断为镰状细胞贫血症。该病是一种罕见遗传病，患者家属（父母、姐姐）没有患病，但医生建议全家进行基因检测，结果如图9所示。
  （注：探针是带有检测标记，且可与待测基因互补的核酸序列）
  图9
  根据已有信息，绘制该家庭四位成员的遗传系谱图。
5. （3）推测镰状细胞贫血症的遗传方式为（）。（单选）
7. （4）若镰状细胞贫血症的相关基因用A/a表示，则姐姐的基因型为，姐姐将该致病基因传递给下一代的概率是。
  血红蛋自由α珠蛋白和β珠蛋白组成。研究表明，镰状细胞贫血症是由β珠蛋白基因突变引起的，突变导致其表达产物第6位谷氨酸转变为缬氨酸。
9. （5） β珠蛋白基因的突变是碱基对的（插入/替换/缺失）引起的；突变基因的转录产物长度（变长/变短/不变）。
11. （6）患者的姐姐已经与一名表型正常的男子婚配。
  ⑴她将遗传物质传递给后代的过程中，以下说法正确的是。（多选）
  A．初级卵母细胞可能含致病基因 B．次级卵母细胞一定含致病基因
  C．第一极体可能含致病基因 D．第二极体一定含致病基因
  ⑵两人想生下不患镰状细胞贫血的孩子。结合遗传病预防措施，提出合理的生育建议。
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1. (2023高一下·桂林期末) 深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布：大熊猫“晶晶"的基因组框架图绘制完成。大熊猫有21对染色体，包含2万~3万个基因。下列叙述合理的是（）

A . 基因就是任意一个DNA片段 B . 大熊猫的基因都位于染色体上 C . 由1000个碱基对组成的某基因具有特定的碱基排列顺序 D . 大熊猫基因组计划测定的是21条染色体上DNA的碱基序列

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1. (2024高三上·宝山期末) 我国大部分地区将先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等几种先天性遗传性疾病列入新生儿筛查项目，新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线，也是公共卫生防控成功的典范之一。图（a）为苯丙氨酸在机体内的部分代谢过程，已知过高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统，多巴胺是一种神经递质，与认知功能等相关；图（b）为一新生儿PKU患者家系图谱。
1. （1）已知图（b）中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍所致。相对于正常人，III-2个体可能会出现有差异的代谢指标或生理特征有____。（多选）
3. （2）新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线，以下可能属于第一、二道防线的是____。（多选）
5. （3）相关基因用P/p表示，II-2个体的基因型可能为（编号选填）。后家庭成员经基因检测发现男性个体都无p基因，则III-2个体致病基因可能来自于（编号选填）。
  ① PP ② Pp ③ pp ④ II-3
  ⑤ 自身的基因突变 ⑥ II-4体细胞基因突变 ⑦ II-4精细胞基因突变
7. （4）已知II-3个体12号染色体上另有一对与阿尔兹海默症相关的基因Aa，以下细胞及其基因组成可能出现在II-3体内的有。（编号选填）
9. （5）图（a）中下列物质可存在于内环境中的是____。（多选）
11. （6）对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查，检测的项目是促甲状腺激素水平，若该激素水平（偏高/偏低），则为疑似患儿，需要进一步复查确认。
13. （7）若不在新生儿时期就开始采取干预和治疗措施，PKU患者会较常人明显智力低下，结合图文解释其原因，并针对此病在饮食干预上提出一条合理的建议。
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1. (2023高一下·芜湖期末) 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关表述正确的是（）

A . 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的出生 B . 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C . 产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常 D . 基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病

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1. (2023高一下·大同期末) 脆性X综合征（FXS）主要与X染色体上的FMRI基因5'端非编码区的CGG/GCC序列重复有关。图1是FMRI基因内（CGG）。序列重复次数与人的表型改变关系图。请回答下列问题∶
1. （1）导致脆性 X 综合征出现的变异类型是。
3. （2）人体细胞中的FMRI基因内（CGG）。序列重复次数为55～200次之间，会导致细胞中相应的mRNA和FMRI基因编码蛋白的量分别比正常人、（填“增加”“不变”或“减少”），从而引发部分男性和女性出现异常症状。
5. （3）研究发现，不同的变异类型会发生以智力障碍和发育畸形为特征的不同临床症状。在图2所示的M家庭中，致病基因是由突变导致的（Ⅱ——1不携带致病基因）；图3表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理（相关基因用T、t表示）。
  ①根据图2判断，M家庭所患的遗传病是染色体（填“显”或“隐”）性遗传病。若该病在男性人群中发病率为1%，则女性人群中携带者的基因频率为。
  ②图3判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于
7. （4）对遗传病进行检查和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展，遗传病的检测和预防通常通过、等手段。
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1. (2024高二上·恩施期末) 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的单基因遗传病，临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外伴随有低血钠或高血压等多种症候群。科学研究表明CAH患者肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷，进而导致垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，肾上腺皮质增生，并分泌过多的皮质醇前身物质和雄性激素。
I.CAH在人群中的发病率为1/10000，某家庭姐妹二人均为CAH患者，而父母均正常。
1. （1）由题意可推测基因控制性状的方式为。
3. （2） CAH的遗传方式为。其父母再生一个患病女儿的概率是。为确保生下健康的孩子，在满足政策和法规要求的前提下，你认为可行的遗传病检测措施是。
5. （3）若其女儿通过手术恢复正常，与正常异性婚配，生育一个患病女儿的概率是。
  Ⅱ.肾上腺皮质激素是一类激素，包含盐皮质激素类和糖皮质激素类。
7. （4）盐皮质激素主要包含醛固酮，试分析患者低血钠的原因是。
9. （5）试分析CAH患者肾上腺皮质增生的原因。
11. （6）研究发现，肾上腺皮质也能分泌雄性激素，但正常情况下分泌量非常少，CAH临床表现男性化是因为肾上腺皮质增生，导致雄性激素分泌过多。某研究性小组对肾上腺皮质是否能产生雄性激素提出质疑，请你以实验鼠为材料设计实验加以验证。要求简要写出实验思路和预期结果。
  实验思路：。
  预期结果：。
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1. (2023高一下·齐齐哈尔期末) 下列有关人类遗传病的叙述正确的是（）

A . 人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B . 在调查某种遗传病发病率时需要在患病家族中进行随机统计 C . 人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D . 人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列

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1. (2023高一下·哈尔滨期末) 人体体细胞中有46条染色体，人类基因组计划要研究的染色体数为（　　）

A . 46条 B . 23条 C . 24条 D . 12条

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1. (2023高一下·亭湖期末) 人类遗传病是可以预防的，关于人类遗传病的有关说法正确的是（　　）

A . 患有遗传病的个体不一定都有致病基因
B . 单基因遗传病是指有一个基因控制的遗传病
C . 近亲结婚会导致各种遗传病的发病率提高
D . 多基因遗传病的发生一般与环境无关

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1. (2023高三上·宜丰月考) 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70％患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe⁵⁰⁸）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个含囊性纤维病患家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是（）
（注：探针检测结果与上面的家系中的个体位置对应）

A . 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ–2的CFTR基因进行产前诊断 B . 乙家系中再生一个孩子，其CFTR基因正常的概率为1/4 C . 丙家系Ⅱ–1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D . 如果丙家系Ⅱ–2表型正常，用这两种探针检测出1个条带的概率为2/3

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