患者母亲否认发生过撞击的可能。经检查发现,患者红细胞呈镰刀状、血红蛋白异常,指端毛细血管堵塞引发炎症,初步诊断为镰状细胞贫血症。该病是一种罕见遗传病,患者家属(父母、姐姐)没有患病,但医生建议全家进行基因检测,结果如图9所示。
(注:探针是带有检测标记,且可与待测基因互补的核酸序列)
图9
根据已有信息,绘制该家庭四位成员的遗传系谱图。
血红蛋自由α珠蛋白和β珠蛋白组成。研究表明,镰状细胞贫血症是由β珠蛋白基因突变引起的,突变导致其表达产物第6位谷氨酸转变为缬氨酸。
⑴她将遗传物质传递给后代的过程中,以下说法正确的是。(多选)
A.初级卵母细胞可能含致病基因 B.次级卵母细胞一定含致病基因
C.第一极体可能含致病基因 D.第二极体一定含致病基因
⑵两人想生下不患镰状细胞贫血的孩子。结合遗传病预防措施,提出合理的生育建议。
①21三体综合征患者细胞中第21号染色体有3条
②染色体之间发生了相应部位的交换
③染色体数目增加或减少
④非同源染色体之间自由组合
⑤染色体上DNA个别碱基对的增添或缺失
⑥花药离体培养后长成的植株
为探究甲、乙两种突变体是否为同一基因突变所导致的,研究人员将甲、乙杂交后再自交,观察后代的表型及比例。请预期实验结果并分析:
①若F1均不耐高温,F2中不耐高温∶耐高温为9∶7,说明两突变基因是位于 。
②若,说明两突变基因是位于同源染色体上的非等位基因(不考虑交叉互换)。
③若,说明两种突变体是由同一基因突变所导致。
①突变体丙连续自交2代,F2成年植株中叶片黄色植株占比为。基因测序结果表明,突变基因Y1转录产物的第727位碱基发生了改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',据下表分析,由此将导致第位氨基酸突变为。
表:部分密码子及其对应的氨基酸
密码子 | GAG | AGA | GAC | ACA | CAG |
氨基酸 | 谷氨酸 | 精氨酸 | 天冬氨酸 | 苏氨酸 | 谷氨酰胺 |
②突变体丁叶片黄色由基因Y的另一突变基因Y2所致(Y2基因纯合或杂合均不会致死)。用突变体丁与突变体丙杂交,子代中叶片黄色植株与叶片绿色植株各占50%。据此推测Y2的突变类型是(选填“显性”或“隐性”)突变,请简要说明理由。