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1. (2024高三下·长沙月考) 野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断正确的是（）
杂交组合
子代叶片边缘
①×②
光滑形
①×③
锯齿状
①×④
锯齿状
①×⑤
光滑形
②×⑥
锯齿状

A . 纯合突变体①和⑥的出现体现了突变基因的不定向性 B . 纯合突变体②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 C . 纯合突变体①与②的突变基因一定遵循自由组合定律 D . 纯合突变体①③④含有的隐性突变基因互为等位基因

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1. (2023高三上·中山) 亨廷顿舞蹈症（HD）是由于编码亨廷顿蛋白的基因(IT15基因)序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致。某HD家系所有成员目前的表型如系谱图所示，各成员相关基因CAC重复序列经扩增后的电泳结果如图所示。下列叙述错误的是（）

A . 根据图分析可知亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传病 B . IT15基因中CAG重复次数越多，染色体重复片段就越多，个体也越容易发病 C . 与正常基因相比，患者体内编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例不变 D . 与Ⅰ₁相比，II₁暂未患病，表明是否发病可能与年龄有关

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1. (2023高二上·蚌埠月考) 某二倍体雌雄同株植物的茎色紫色对绿色为显性，受等位基因 A/a控制。科学家用X 射线处理某纯合紫株的花药后，将获得的花粉对绿株进行授粉，得到的 F₁中只出现了 1 株绿株(M)。请回答下列问题：
1. （1）等位基因是通过产生的，等位基因A、a的根本区别是。
3. （2）若M是由基因突变造成的，则(填“A”或“a”)发生了突变，发生突变的时间最可能为。若M 的出现是由染色体变异引起的，而且变异的配子活力不受影响(两条染色体异常的受精卵不能发育)，则对 M出现的合理解释是。
5. （3）已知每株植物所结种子的数目相同，请设计最简便的杂交实验探究 M 的出现是由基因突变还是由染色体变异导致的。请补充实验思路及预期实验结果。
  实验思路：将 M 与纯合紫茎杂交，得到 F₁ ， F₁自交，观察统计后代的性状分离比。
  预期结果：若后代紫茎：绿茎=，则M植株的出现为基因突变引起的；若后代紫茎：绿茎=，则 M 植株的出现为染色体变异引起的。
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1. (2023高二上·蚌埠月考) 下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（）

A . DNA 中碱基序列改变一定会引起基因突变 B . 基因突变的结果一定会产生新基因和新性状 C . 基因重组是生物变异的根本来源，为进化提供原材料 D . 基因重组能够产生多种基因型，导致重组性状的出现

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1. (2023高二上·亳州期末) 摩尔根实验室中的阿尔法特·斯特蒂文特做出了第一张基因图谱，并证明了一对同源染色体上相邻基因之间很少出现重组，距离较远的基因之间则易于重组。如图表示果蝇某染色体上的基因相对位置关系，下列相关叙述正确的是（　　）

A . 摩尔根团队用杂交实验证明果蝇细胞中的基因都在染色体上 B . 决定果蝇触角长短的等位基因中含氮碱基种类和数目均不同 C . 控制眼色和体色的基因的重组一般发生在减数分裂Ⅰ的后期 D . 与A/a相比，决定果蝇触角长短的基因更易与B/b发生重组

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1. (2024高三上·罗湖期末) 我国有一半以上人口以稻米为主食，“装满中国粮”关乎千家万户的饮食问题。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制，突变型1叶片为黄色。回答下列问题：
1. （1）叶片的绿色主要与叶绿体的（具体场所）上分布的光合色素有关，分离这些色素的常用方法是。
3. （2）研究发现，突变型1是由基因C突变为C₁所致，且基因C₁纯合的水稻幼苗期致死。突变型1植株连续自交2代，则F₂成熟植株中黄色叶植株占。若此突变发生在体细胞中，则属于（填“可遗传变异”或“不可遗传变异”）。
5. （3）基因测序结果发现，突变基因C₁成熟转录产物的第727位碱基改变，由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3'，结果导致第位氨基酸突变为。请从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理：。（部分密码子及对应氨基酸如下：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）
7. （4）基因C突变为C₁产生了一个限制酶切位点。从突变型1叶1000bp750bp片细胞中提取控制叶片颜色的基因片段，并用限制酶处理后500bp进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），则其结果如图中（填“I”、“Ⅱ”或“Ⅲ”）所示。
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1. (2024·高三上期末·潮州) T₂噬菌体侵染大肠杆菌后，可使菌体破裂形成噬菌斑。T₂噬菌体中，基因h⁺、h控制噬菌斑的透明程度，r⁺、r控制噬菌斑的大小。用基因组成为hr⁺的噬菌体和h⁺r的噬菌体同时侵染大肠杆菌后，将释放出的子代噬菌体涂布到长满大肠杆菌的培养基上，培养结果如图。下列说法正确的是（）

A . 含基因r的T₂噬菌体的侵染和繁殖能力强 B . 含基因hr⁺的T₂噬菌体在普通培养基中能形成透明小菌斑 C . 在大肠杆菌内多数hr⁺T₂噬菌体与h⁺rT₂噬菌体发生了基因重组 D . 基因h可以突变为h⁺ ，基因h⁺也能突变为h，体现基因突变的随机性

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1. (2024高三上·龙岗期末) 育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植蛛，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是（）

A . 这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B . 该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体 C . 观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 D . 将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系

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1. (2023高三上·青浦期末) 小颅畸形症（MCPH）是一种以头围减小并伴有不同程度智力衰退为特征的神经系统发育障碍疾病。一对表型正常夫妇生育了一个表型正常的女儿和一个患病儿子。为了解该病的遗传方式，该家庭成员进行了MCPH相关基因检测。结果如图6所示。

图6
1. （1）据图6判断，MCPH遗传病的遗传方式为（）。（单选）
3. （2）女儿将致病基因传递给下一代的概率是。
5. （3）除遗传因素外，孕前病毒（如寨卡病毒）感染也会造成新生儿小颅畸形。下列叙述正确的是（）。（多选）
7. （4）从预防小颅畸形症的角度分析，下列建议合理的是。（编号选填）
  ①禁止近亲结婚 ②产前诊断 ③婚前体检 ④环境控制
9. （5）正常MCPH1蛋白由835个氨基酸组成，患者体内的MCPH1基因则编码了588个氨基酸。据此推测患者体内MCPH1基因可能发生了。（编号选填）
  ①碱基替换 ②碱基缺失 ③碱基插入
  大脑容量大小和认知能力主要取决于神经系统发育时神经干细胞增殖和分化能否正常进行。研究发现，大脑中MCPH1基因和CENPJ基因在中心体形成及染色质凝缩中发挥重要作用。
11. （6）小颅畸形症的另一个独特特征是染色质提前凝缩。在正常的细胞分裂中，染色质凝缩及染色体去凝缩发生的时期分别为（）。（单选）
13. （7）对灵长类物种大脑前额叶的基因测序，为研究大脑的进化提供了（）。（单选）
15. （8）
  科学家通过测序分别比较了4个灵长类代表物种大脑内CENPJ基因中启动子区域CpG序列甲基化模式的差异。结果如图7所示：
  结合题干及图7信息，解释在进化过程中，人类拥有比非人灵长类巨大的大脑容量和复杂认知能力的原因。
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1. (2023高三上·松江月考) 华东某医院接收到一位特殊患者：男，九岁，左手手指肿胀严重、皮肤局部温度升高、剧烈疼痛已持续5小时。
1. （1）医生初步猜测为撞击引起的炎症反应。参与炎症反应的主要细胞是（）。（单选）
3. （2）
  患者母亲否认发生过撞击的可能。经检查发现，患者红细胞呈镰刀状、血红蛋白异常，指端毛细血管堵塞引发炎症，初步诊断为镰状细胞贫血症。该病是一种罕见遗传病，患者家属（父母、姐姐）没有患病，但医生建议全家进行基因检测，结果如图9所示。
  （注：探针是带有检测标记，且可与待测基因互补的核酸序列）
  图9
  根据已有信息，绘制该家庭四位成员的遗传系谱图。
5. （3）推测镰状细胞贫血症的遗传方式为（）。（单选）
7. （4）若镰状细胞贫血症的相关基因用A/a表示，则姐姐的基因型为，姐姐将该致病基因传递给下一代的概率是。
  血红蛋自由α珠蛋白和β珠蛋白组成。研究表明，镰状细胞贫血症是由β珠蛋白基因突变引起的，突变导致其表达产物第6位谷氨酸转变为缬氨酸。
9. （5） β珠蛋白基因的突变是碱基对的（插入/替换/缺失）引起的；突变基因的转录产物长度（变长/变短/不变）。
11. （6）患者的姐姐已经与一名表型正常的男子婚配。
  ⑴她将遗传物质传递给后代的过程中，以下说法正确的是。（多选）
  A．初级卵母细胞可能含致病基因 B．次级卵母细胞一定含致病基因
  C．第一极体可能含致病基因 D．第二极体一定含致病基因
  ⑵两人想生下不患镰状细胞贫血的孩子。结合遗传病预防措施，提出合理的生育建议。
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杂交组合	子代叶片边缘
①×②	光滑形
①×③	锯齿状
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②×⑥	锯齿状